Γονίδια είναι τμήματα του DNA που βρίσκονται επάνω χρωμοσωμάτων. Μία γονιδιακή μετάλλαξη ορίζεται ως αλλοίωση της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων στο DNA. Αυτή η αλλαγή μπορεί να επηρεάσει ένα μόνο ζεύγος νουκλεοτιδίων ή μεγαλύτερα τμήματα γονιδίου ενός χρωμοσώματος. Το DNA αποτελείται από α πολυμερές των νουκλεοτιδίων ενωμένων μεταξύ τους. Κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης, το DNA είναι μεταγραφή σε RNA και στη συνέχεια μεταφράζεται για να παράγει πρωτεΐνες. Η μεταβολή των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών οδηγεί συχνότερα σε μη λειτουργικές πρωτεΐνες. Οι μεταλλάξεις προκαλούν αλλαγές στο γενετικός κώδικας που οδηγούν σε γενετική παραλλαγή και τη δυνατότητα ανάπτυξης της νόσου. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν γενικά να ταξινομηθούν σε δύο τύπους: σημειακές μεταλλάξεις και εισαγωγές ζεύγους βάσεων ή διαγραφές.
Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι ο πιο κοινός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης. Επίσης ονομάζεται υποκατάσταση ζεύγους βάσεων, αυτός ο τύπος μετάλλαξης αλλάζει ένα ζεύγος βάσεων μόνο νουκλεοτιδίου. Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε τρεις τύπους:
Μπορούν επίσης να εμφανιστούν μεταλλάξεις στις οποίες νουκλεοτίδιο ζεύγη βάσεων εισάγονται ή διαγράφονται από την αρχική ακολουθία γονιδίων. Αυτός ο τύπος γονιδιακής μετάλλαξης είναι επικίνδυνος επειδή μεταβάλλει το πρότυπο από το οποίο διαβάζονται τα αμινοξέα. Οι παρεμβολές και οι διαγραφές μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου όταν τα ζεύγη βάσεων που δεν είναι πολλαπλάσια των τριών προστίθενται ή διαγράφονται από την ακολουθία. Επειδή οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων διαβάζονται σε ομάδες τριών, αυτό θα προκαλέσει μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης. Για παράδειγμα, εάν η αρχική, μεταγραφόμενη ακολουθία DNA είναι CGA CCA ACG GCG... και δύο ζεύγη βάσεων (GA) εισάγονται μεταξύ της δεύτερης και της τρίτης ομάδας, το πλαίσιο ανάγνωσης θα μετατοπιστεί.
Η εισαγωγή μετατοπίζει το πλαίσιο ανάγνωσης κατά δύο και μεταβάλλει τα αμινοξέα που παράγονται μετά την εισαγωγή. Η εισαγωγή μπορεί να κωδικοποιήσει για ένα κωδικόνιο λήξης πολύ σύντομα ή πολύ αργά στη διαδικασία μετάφρασης. Οι προκύπτουσες πρωτεΐνες θα είναι είτε πολύ μικρές είτε πολύ μεγάλες. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι ως επί το πλείστον άκυρες.
Οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούνται συνήθως ως αποτέλεσμα δύο τύπων περιστατικών. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι χημικές ουσίες, η ακτινοβολία και υπεριώδες φως από τον ήλιο μπορεί να προκαλέσει μεταλλάξεις. Αυτοί οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες μεταβάλλουν το DNA μεταβάλλοντας τις βάσεις νουκλεοτιδίων και μπορούν ακόμη και να αλλάξουν το σχήμα του DNA. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε σφάλματα στην αντιγραφή και μεταγραφή του DNA.
Άλλες μεταλλάξεις προκαλούνται από σφάλματα που έγιναν κατά τη διάρκεια μίτωσις και Μεϊώση. Τα συνήθη σφάλματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης μπορούν να έχουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεις σημείων και μεταλλάξεις πλαισίων. Οι μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης μπορούν να οδηγήσουν σε σφάλματα αντιγραφής που μπορούν να οδηγήσουν στη διαγραφή γονιδίων, τη μετατόπιση τμημάτων χρωμοσωμάτων, χρωμοσωμάτων που λείπουν και επιπλέον αντίγραφα χρωμοσωμάτων.
Σύμφωνα με την Εθνικό ινστιτούτο ανθρώπινου γονιδιώματος, σχεδόν όλες οι ασθένειες έχουν κάποιο είδος γενετικού παράγοντα. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να προκληθούν από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, πολλαπλές γονιδιακές μεταλλάξεις, συνδυασμένη γονιδιακή μετάλλαξη και περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από χρωμοσωματική μετάλλαξη ή ζημιά. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν αναγνωριστεί ως η αιτία αρκετών διαταραχών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος του Tay-Sachs, η ασθένεια Huntington, η αιμοφιλία και κάποιες μορφές καρκίνου.