DNA μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν υπάρχουν αλλαγές στο νουκλεοτίδιο ακολουθία που αποτελείται από ένα σκέλος DNA. Αυτές οι αλλοιώσεις μπορούν να προκληθούν από τυχαία λάθη στην αναπαραγωγή του DNA ή από περιβαλλοντικές επιδράσεις όπως ακτίνες UV και χημικές ουσίες. Οι αλλαγές σε επίπεδο νουκλεοτιδίων συνεχίζουν να επηρεάζουν το μεταγραφή και μετάφραση από έκφραση γονιδίου σε πρωτεΐνη.
Η αλλαγή ακόμη και μόνο μιας βάσης αζώτου σε μια αλληλουχία μπορεί να μεταβάλει το αμινοξύ που εκφράζεται από αυτό το κωδικόνιο ϋΝΑ, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη που εκφράζεται. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι εντελώς ακίνδυνες, δυνητικά θανατηφόρες ή κάπου ενδιάμεσα.
Μεταλλάξεις σημείων
Μια σημειακή μετάλλαξη - η αλλαγή μιας μοναδικής βάσης αζώτου σε α Αλληλουχία DNA-Είναι συνήθως ο λιγότερο επιβλαβής τύπος μετάλλαξης του DNA. Τα κωδικόνια είναι μια ακολουθία τριών βάσεων αζώτου στη σειρά που "διαβάζονται" από το
αγγελιοφόρο RNA κατά τη διάρκεια της μεταγραφής. Αυτός ο αγγελιοφόρος RNA το κωδικόνιο μετά μεταφράζεται σε ένα αμινοξύ που συνεχίζει να παράγει μια πρωτεΐνη που θα εκφραστεί από τον οργανισμό. Ανάλογα με την τοποθέτηση μιας βάσης αζώτου στο κωδικόνιο, μια σημειακή μετάλλαξη μπορεί να μην έχει επίδραση στην πρωτεΐνη.Δεδομένου ότι υπάρχουν μόνο 20 αμινοξέα και συνολικά 64 δυνατοί συνδυασμοί κωδικώνων, μερικά αμινοξέα κωδικοποιούνται από περισσότερα από ένα κωδικόνια. Συχνά, εάν αλλάξει η τρίτη βάση αζώτου στο κωδικόνιο, το αμινοξύ δεν θα επηρεαστεί. Αυτό ονομάζεται φαινόμενο ταλάντωσης. Εάν η σημειακή μετάλλαξη συμβαίνει στην τρίτη βάση αζώτου σε ένα κωδικόνιο, τότε δεν έχει καμία επίδραση στο αμινοξύ ή την επακόλουθη πρωτεΐνη και η μετάλλαξη δεν αλλάζει τον οργανισμό.
Το πολύ, μια σημειακή μετάλλαξη θα προκαλέσει την αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος σε μια πρωτεΐνη. Ενώ αυτό συνήθως δεν είναι μια θανατηφόρα μετάλλαξη, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το πτυσσόμενο σχέδιο της πρωτεΐνης και το τριτοταγείς και τεταρτογενείς δομές της πρωτεΐνης.
Ένα παράδειγμα σημειακής μετάλλαξης που δεν είναι ακίνδυνο είναι η ανίατη διαταραχή του αίματος δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν μια σημειακή μετάλλαξη προκαλεί μία μοναδική βάση αζώτου σε ένα κωδικόνιο για ένα αμινοξύ στο πρωτεϊνικό γλουταμικό οξύ για να κωδικοποιήσει αντί της βαλίνης αμινοξέος. Αυτή η μικρή μικρή αλλαγή προκαλεί μια κανονική στρογγυλοποίηση ερυθρά αιμοσφαίρια αντίθετα να είναι δρεπανοειδής.
Μετατοπίσεις πλαισίων
Οι μεταλλάξεις πλαισίων μετατόπισης είναι γενικά πολύ πιο σοβαρές και συχνά πιο θανατηφόρες από τις σημειακές μεταλλάξεις. Παρόλο που επηρεάζεται μόνο μία μόνο βάση αζώτου, όπως και με τις σημειακές μεταλλάξεις, στην προκειμένη περίπτωση, το η μονή βάση είτε διαγράφεται πλήρως είτε εισάγεται ένα επιπλέον στη μέση του DNA αλληλουχία. Αυτή η αλλαγή στη σειρά προκαλεί μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης - εξ ου και η μετάλλαξη "μετατόπισης πλαισίου".
Μια μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης αλλάζει την αλληλουχία κωδικώνων τριών γραμμάτων για αγγελιαφόρο RNA για να μεταγράψει και να μεταφραστεί. Αυτό όχι μόνο αλλάζει το αρχικό αμινοξύ αλλά και όλα τα επακόλουθα αμινοξέα. Αυτό μεταβάλλει σημαντικά την πρωτεΐνη και μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα, ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο.
Εισαγωγές
Ένας τύπος μετάλλαξης πλαισίου ονομάζεται εισαγωγή. Όπως υπονοεί το όνομα, μια εισαγωγή εμφανίζεται όταν μια μοναδική βάση αζώτου προστίθεται κατά λάθος στη μέση μιας ακολουθίας. Αυτό βγάζει από το πλαίσιο ανάγνωσης του DNA και το λάθος αμινοξέων μεταφράζεται. Επίσης, ωθεί ολόκληρη την ακολουθία με ένα γράμμα, αλλάζοντας όλα τα κωδικόνια που έρχονται μετά την εισαγωγή, αλλάζοντας εντελώς την πρωτεΐνη.
Παρόλο που η εισαγωγή μιας βάσης αζώτου καθιστά τη συνολική αλληλουχία μεγαλύτερη, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μήκος αλυσίδας αμινοξέων θα αυξηθεί. Στην πραγματικότητα, το αντίθετο μπορεί να ισχύει. Εάν η εισαγωγή προκαλεί μετατόπιση στα κωδικόνια για να δημιουργήσει ένα σήμα διακοπής, δεν μπορεί ποτέ να παραχθεί μια πρωτεΐνη. Αν όχι, θα γίνει λανθασμένη πρωτεΐνη. Εάν η αλλοιωμένη πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της ζωής, τότε πιθανότατα ο οργανισμός θα πεθάνει.
Διαγραφές
Η διαγραφή είναι ένας τελευταίος τύπος μετατόπισης μετατόπισης πλαισίου και συμβαίνει όταν μια βάση αζώτου αφαιρείται από την ακολουθία. Και πάλι, αυτό προκαλεί την αλλαγή ολόκληρου του πλαισίου ανάγνωσης. Αλλάζει το κωδικόνιο και θα επηρεάσει επίσης όλα τα αμινοξέα που κωδικοποιούνται μετά τη διαγραφή. Όπως συμβαίνει και με μια εισαγωγή, τα ανοδόν και τα κωδικόνια σταματήματος μπορεί επίσης να εμφανίζονται σε λάθος σημεία,
Αναλογία μετάλλαξης DNA
Όπως το κείμενο ανάγνωσης, η αλληλουχία DNA "διαβάζεται" με αγγελιαφόρο RNA για να παράγει μια "ιστορία" ή μια αλυσίδα αμινοξέων που θα χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει μια πρωτεΐνη. Δεδομένου ότι κάθε κωδικόνιο έχει μήκος τριών γραμμάτων, ας δούμε τι συμβαίνει όταν εμφανίζεται μια "μετάλλαξη" σε μια πρόταση που χρησιμοποιεί μόνο λέξεις τριών γραμμάτων.
ΤΟ ΚΟΚΚΙΝΟ ΓΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ.
Εάν υπήρχε μια σημειακή μετάλλαξη, η πρόταση θα αλλάξει σε:
THC ΚΟΚΚΙΝΟ ΚΑΤΩ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ.
Το "e" στη λέξη "το" μεταλλάσσεται στο γράμμα "c". Ενώ η πρώτη λέξη στην πρόταση δεν είναι πλέον η ίδια, οι υπόλοιπες λέξεις εξακολουθούν να έχουν νόημα και παραμένουν όσα υποτίθεται ότι είναι.
Εάν μια εισαγωγή επέλεξε να μεταλλάξει την παραπάνω πρόταση, τότε θα μπορούσε να διαβάσει:
ΤΟ CRE DCA TAT ETH ERA T.
Η εισαγωγή του γράμματος "c" μετά τη λέξη "το" αλλάζει τελείως το υπόλοιπο της πρότασης. Η δεύτερη λέξη δεν έχει πλέον νόημα, ούτε και οι λέξεις που την ακολουθούν. Η όλη φράση έχει μετατραπεί σε ανοησίες.
Μια διαγραφή θα έκανε κάτι παρόμοιο με την πρόταση:
ΤΟ ΕΔΚ ΑΤΤΑ ΝΑ ΤΗΝ ΕΧΕΙ.
Στο παραπάνω παράδειγμα, το "r" που θα έπρεπε να έρθει μετά τη διαγραφή της λέξης "the". Και πάλι, αλλάζει ολόκληρη την πρόταση. Ενώ μερικές από τις επόμενες λέξεις παραμένουν κατανοητές, η έννοια της πρότασης έχει αλλάξει τελείως. Αυτό δείχνει ότι ακόμη και όταν κωδικόνια μετατρέπονται σε κάτι που δεν είναι ολικής ανοησίας, αλλάζει εντελώς την πρωτεΐνη σε κάτι που δεν είναι πλέον λειτουργικά βιώσιμο.