Μια μετάλλαξη ορίζεται ως οποιαδήποτε αλλαγή στο Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) ακολουθία ενός οργανισμού. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να συμβούν αυθόρμητα εάν υπάρχει κάποιο λάθος κατά την αντιγραφή του DNA ή εάν η αλληλουχία DNA έρχεται σε επαφή με κάποιο είδος μεταλλαξιογόνου. Τα μεταλλαξιογόνα μπορεί να είναι οτιδήποτε, από ακτινογραφία ακτινοβολίας έως χημικές ουσίες.
Η συνολική επίδραση που θα έχει μια μετάλλαξη στο άτομο εξαρτάται από μερικά πράγματα. Στην πραγματικότητα, θα μπορούσε να έχει ένα από τα τρία αποτελέσματα. Θα μπορούσε να είναι μια θετική αλλαγή, θα μπορούσε να επηρεάσει αρνητικά το άτομο ή δεν μπορεί να έχει καμία επίδραση. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις ονομάζονται επιβλαβείς και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα. Οι βλαβερές μεταλλάξεις μπορεί να είναι μια μορφή του γονιδίου που επιλέγεται από ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ, προκαλώντας το ατομικό πρόβλημα καθώς προσπαθεί να επιβιώσει στο περιβάλλον του. Οι μεταλλάξεις χωρίς αποτέλεσμα ονομάζονται ουδέτερες μεταλλάξεις. Αυτά συμβαίνουν είτε σε ένα μέρος του DNA που δεν μεταγράφεται ή μεταφράζεται σε πρωτεΐνες, είτε είναι πιθανό η αλλαγή να συμβεί σε μια περιττή αλληλουχία DNA. Πλέον
αμινοξέα, οι οποίες κωδικοποιούνται από το DNA, έχουν πολλές διαφορετικές αλληλουχίες που κωδικοποιούν για αυτά. Εάν η μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα ζεύγος βάσεων νουκλεοτιδίων που εξακολουθεί να κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ, τότε είναι μια ουδέτερη μετάλλαξη και δεν θα επηρεάσει τον οργανισμό. Οι θετικές αλλαγές στην αλληλουχία DNA ονομάζονται ευεργετικές μεταλλάξεις. Ο κωδικός για μια νέα δομή ή λειτουργία που θα βοηθήσει τον οργανισμό με κάποιο τρόπο.Το ενδιαφέρον για τις μεταλλάξεις είναι ότι ακόμη και αν στην αρχή είναι μια επιβλαβής μετάλλαξη εάν το περιβάλλον αλλάξει, αυτές οι συνήθως επιβλαβείς αλλαγές μπορούν να γίνουν ευεργετικές μεταλλάξεις. Το αντίθετο ισχύει για ευεργετικές μεταλλάξεις. Ανάλογα με το περιβάλλον και τον τρόπο με τον οποίο αλλάζει, οι ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να γίνουν επιβλαβείς. Οι ουδέτερες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να αλλάξουν σε διαφορετικό είδος μετάλλαξης. Ορισμένες αλλαγές στο περιβάλλον απαιτούν την αρχή της ανάγνωσης αλληλουχιών DNA που είχαν προηγουμένως ανέγγιχτες και χρησιμοποιούν τα γονίδια για τα οποία κωδικοποιούν. Αυτό θα μπορούσε στη συνέχεια να αλλάξει μια ουδέτερη μετάλλαξη σε μια επιβλαβή ή ευεργετική μετάλλαξη.
Οι βλαβερές και ευεργετικές μεταλλάξεις θα επηρεάσουν την εξέλιξη. Οι βλαβερές μεταλλάξεις που είναι επιβλαβείς για τα άτομα συχνά θα τους προκαλέσουν να πεθάνουν προτού μπορέσουν να αναπαραγάγουν και να μεταδώσουν αυτά τα χαρακτηριστικά στους απογόνους τους. Αυτό θα συρρικνωθεί γενετική δεξαμενή και τα χαρακτηριστικά θα εξαφανιστούν θεωρητικά σε αρκετές γενιές. Από την άλλη πλευρά, οι ευεργετικές μεταλλάξεις θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν νέες δομές ή λειτουργίες που βοηθούν αυτό το άτομο να επιβιώσει. Η φυσική επιλογή θα κυριαρχήσει υπέρ αυτών των ωφέλιμων χαρακτηριστικών, έτσι θα είναι τα χαρακτηριστικά που μεταβιβάζονται και θα είναι διαθέσιμα στην επόμενη γενιά.