Τι είναι ο γενετικός πολυμορφισμός;

Συνδυασμός των ελληνικών λέξεων πολυ και morph (πολλαπλό και μορφή), ο πολυμορφισμός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται στη γενετική για να περιγράψει πολλαπλές μορφές ενός μόνο γονιδίου που υπάρχει σε ένα άτομο ή μεταξύ μιας ομάδας ατόμων.

Όπου ο μονομορφισμός σημαίνει ότι έχει μόνο μία μορφή και ο διμορφισμός σημαίνει ότι υπάρχουν μόνο δύο μορφές, ο όρος πολυμορφισμός είναι ένας πολύ συγκεκριμένος όρος στη γενετική και βιολογία. Ο όρος αναφέρεται στις πολλαπλές μορφές ενός γονιδίου που μπορεί να υπάρχει.

Αντίθετα, ο πολυμορφισμός αναφέρεται σε μορφές που είναι ασυνεχείς (έχουν διακριτή μεταβολή), διτροπικές (που έχουν ή εμπλέκουν δύο τρόπους) ή πολυτροπικές (πολλαπλές μορφές). Για παράδειγμα, οι λοβοί του αυτιού είτε είναι προσαρτημένοι, είτε δεν είναι - είναι ένα χαρακτηριστικό είτε / ή.

Το ύψος, από την άλλη πλευρά, δεν είναι ένα καθορισμένο χαρακτηριστικό. Διαφέρει από τη γενετική, αλλά όχι από τον τρόπο που μπορείτε να σκεφτείτε.

Ο γενετικός πολυμορφισμός αναφέρεται στην εμφάνιση δύο ή περισσότερων γενετικά προσδιορισμένων φαινοτύπων σε συγκεκριμένο πληθυσμό, αναλογίες που το σπανιότερο από τα χαρακτηριστικά δεν μπορεί να διατηρηθεί μόνο με επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη (γενική συχνότητα του μετάλλαξη).

Ο πολυμορφισμός προωθεί την ποικιλομορφία και επιμένει σε πολλές γενιές, επειδή καμία ενιαία μορφή δεν έχει γενικό πλεονέκτημα ή μειονέκτημα έναντι των άλλων όσον αφορά τη φυσική επιλογή.

Χρησιμοποιήθηκε αρχικά για να περιγράψει ορατές μορφές γονιδίων, ο πολυμορφισμός χρησιμοποιείται τώρα για να συμπεριλάβει κρυπτικούς τρόπους όπως οι τύποι αίματος, οι οποίοι απαιτούν τη διερεύνηση αίματος για να αποκρυπτογραφήσουν.

Ο όρος δεν εκτείνεται σε χαρακτηριστικά χαρακτήρων με συνεχείς παραλλαγές όπως το ύψος, αν και αυτό μπορεί να είναι μια κληρονομική πτυχή (το μέτρο της επίδρασης της γενετικής σε ένα γνώρισμα).

Επίσης, ο όρος χρησιμοποιείται μερικές φορές λανθασμένα για να περιγράψει ορατά διαφορετικούς γεωγραφικούς αγώνες ή παραλλαγές, αλλά ο πολυμορφισμός αναφέρεται στο γεγονός ότι οι πολλαπλές μορφές ενός μόνο γονιδίου πρέπει να καταλαμβάνουν ταυτόχρονα τον ίδιο οικοτόπο (ο οποίος αποκλείει τη γεωγραφική, φυλετική ή εποχική morphs.)

Οι μεταλλάξεις από μόνα τους δεν ταξινομούνται ως πολυμορφισμοί. Ένας πολυμορφισμός είναι α Αλληλουχία DNA η οποία είναι κοινή στον πληθυσμό (σκεφτείτε στατιστικά στοιχεία - ο πληθυσμός είναι η ομάδα που μετράται, όχι ο πληθυσμός μιας γεωγραφικής περιοχής).

Μια μετάλλαξη, από την άλλη πλευρά, είναι οποιαδήποτε αλλαγή σε μια ακολουθία DNA μακριά από το φυσιολογικό (υπονοώντας ότι υπάρχει μια φυσιολογική αλληλόμορφο που διέρχεται από τον πληθυσμό και ότι η μετάλλαξη αλλάζει αυτό το κανονικό αλληλόμορφο σε μια σπάνια και μη φυσιολογική παραλλαγή.)

Σε πολυμορφισμούς, υπάρχουν δύο ή περισσότερες εξίσου αποδεκτές εναλλακτικές λύσεις. Για να χαρακτηριστεί ως πολυμορφισμός, το λιγότερο κοινό αλληλόμορφο πρέπει να έχει συχνότητα τουλάχιστον 1% στον πληθυσμό. Εάν η συχνότητα είναι χαμηλότερη από αυτή, το αλληλόμορφο θεωρείται ως μετάλλαξη.

Σε όρους λαϊκής, ένα χαρακτηριστικό είναι μόνο μια μετάλλαξη εάν το λιγότερο κοινό γονίδιο έχει συχνότητα στον πληθυσμό μικρότερη του 1%. Εάν περισσότερο από αυτό το ποσοστό έχει το χαρακτηριστικό, είναι ένα πολυμορφικό χαρακτηριστικό.

Για παράδειγμα, εάν τα φύλλα σε ένα φυτό ήταν κανονικά πράσινα με ποικίλες αποχρώσεις κόκκινων φλεβών και βρέθηκε ένα φύλλο με κίτρινες φλέβες, θα μπορούσε να θεωρηθεί ως μεταλλαγμένο εάν λιγότερα από 1% των φύλλων αυτού του φαινοτύπου είχαν κίτρινο χρώμα φλέβες. Διαφορετικά, θα θεωρείται ότι είναι ένα πολυμορφικό χαρακτηριστικό.

Μελέτες αλληλουχίας γονιδίων, όπως αυτές που έγιναν για το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος, αποκάλυψαν ότι στο επίπεδο των νουκλεοτιδίων, το γονίδιο που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μπορεί να έχει έναν αριθμό διαφορών στην αλληλουχία.

Αυτές οι διαφορές δεν μεταβάλλουν το συνολικό προϊόν αρκετά σημαντικά ώστε να παράγουν μια διαφορετική πρωτεΐνη, αλλά μπορεί να έχουν επίδραση της εξειδίκευσης του υποστρώματος και της ειδικής δραστικότητας (για τα ένζυμα). Επίσης, ένα αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι οι δεσμευτικές αποτελεσματικότητες (για τους παράγοντες μεταγραφής, πρωτεΐνες μεμβράνης κ.λπ.) ή άλλα χαρακτηριστικά και λειτουργίες.

Για παράδειγμα, στην ανθρώπινη φυλή, υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί πολυμορφισμοί του CYP 1A1, ένα από τα πολλά ένζυμα του ήπατος του κυτοχρώματος P450. Αν και τα ένζυμα είναι βασικά η ίδια αλληλουχία και δομή, οι πολυμορφισμοί σε αυτό το ένζυμο μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ο άνθρωπος μεταβολίζει τα φάρμακα.

CYP 1A1 πολυμορφισμούς σε ανθρώπους έχουν συνδεθεί με καρκίνο του πνεύμονα που σχετίζεται με το κάπνισμα λόγω της επικράτησης ορισμένων χημικών ουσιών στον καπνό τσιγάρων (πολυκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες), τα οποία μεταβολίζονται σε καρκινογόνα ενδιάμεσα προϊόντα (προϊόν της διαδικασίας).

Η χρήση των γενετικών πολυμορφισμών ήταν μία από τις δυνάμεις της deCODE Genetics, μιας εταιρείας που επικεντρώθηκε στον προσδιορισμό γενετική παράγοντες κινδύνου για διάφορες ασθένειες.