Τι είναι η Πλειοτροπία; Ορισμός και Παραδείγματα

Η πλειοτροφία αναφέρεται στην έκφραση πολλαπλών χαρακτηριστικά από ένα μόνο γονίδιο. Αυτά τα εκφρασμένα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι ή να μην συσχετίζονται. Η πλειοτροφία καταγράφηκε για πρώτη φορά από τον γενετιστή Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος είναι γνωστός για τις διάσημες μελέτες του με φυτά μπιζελιού. Ο Mendel παρατήρησε ότι το χρώμα λουλουδιών των φυτών (λευκό ή μοβ) ήταν πάντα σχετικό με το χρώμα του φύλλο axil (περιοχή σε στέλεχος φυτού που αποτελείται από τη γωνία μεταξύ του φύλλου και του ανώτερου τμήματος του στελέχους) και επικάλυψη σπόρου.

Η μελέτη των πλεϊτροπικών γονιδίων είναι σημαντική για τη γενετική, καθώς μας βοηθά να κατανοήσουμε πώς συνδέονται ορισμένα γνωρίσματα σε γενετικές ασθένειες. Η πλειοτροπία μπορεί να λεχθεί με διάφορες μορφές: γονιδιακή πλεοτροπία, αναπτυξιακή πλειοτροπία, πλειοτροπία επιλογής και ανταγωνιστική πλειοτροπία.

Βασικά Takeaways: Τι είναι η Πλειοτροπία;

Στην πλειοτροπία, ένα γονίδιο ελέγχει την έκφραση αρκετών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Φαινοτυπίες είναι γνωρίσματα που εκφράζονται φυσικά όπως το χρώμα, το σχήμα του σώματος και το ύψος. Συχνά είναι δύσκολο να εντοπιστεί ποια χαρακτηριστικά μπορεί να είναι το αποτέλεσμα του pleitoropy εκτός αν μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα γονίδιο. Επειδή τα πλειοτροπικά γονίδια ελέγχουν πολλαπλά χαρακτηριστικά, μια μετάλλαξη σε ένα πλειοτροπικό γονίδιο θα επηρεάσει περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά.

Τυπικά, τα χαρακτηριστικά προσδιορίζονται από δύο αλλήλων (παραλλακτική μορφή ενός γονιδίου). Συγκεκριμένοι συνδυασμοί αλληλομόρφων καθορίζουν την παραγωγή πρωτεϊνών που οδηγούν τις διαδικασίες για την ανάπτυξη φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Μία μετάλλαξη που εμφανίζεται σε ένα γονίδιο μεταβάλλει την αλληλουχία DNA του γονιδίου. Η αλλαγή των αλληλουχιών του γονιδιακού τμήματος οδηγεί συχνότερα σε μη λειτουργία πρωτεΐνες. Σε ένα πλειοτροπικό γονίδιο, όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το γονίδιο θα μεταβληθούν από τη μετάλλαξη.

Πλειοτροπία γονιδίων, που επίσης αναφέρεται ως πλειοτροπία μοριακού γονιδίου, επικεντρώνεται στον αριθμό των λειτουργιών ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Οι λειτουργίες καθορίζονται από τον αριθμό των χαρακτηριστικών και τους βιοχημικούς παράγοντες που επηρεάζονται από ένα γονίδιο. Οι βιοχημικοί παράγοντες περιλαμβάνουν τον αριθμό των ένζυμο αντιδράσεις που καταλύονται από τα πρωτεϊνικά προϊόντα του γονιδίου.

Αναπτυξιακή πλειοτροπία επικεντρώνεται στις μεταλλάξεις και την επίδρασή τους στα πολλαπλά χαρακτηριστικά. Η μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου εκδηλώνεται με τη μεταβολή πολλών διαφορετικών χαρακτηριστικών. Οι ασθένειες που περιλαμβάνουν τη μεταβολική πλειοτροπία χαρακτηρίζονται από ανεπάρκειες σε πολλαπλά όργανα που προσκρούουν σε διάφορα συστήματα σώματος.

Επιλεκτική πλειοτροπία επικεντρώνεται στον αριθμό των ξεχωριστών συστατικών ικανότητας που επηρεάζονται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ο όρος γυμναστήριο σχετίζεται με το πόσο επιτυχής είναι ένας συγκεκριμένος οργανισμός στη μεταφορά των γονιδίων του στην επόμενη γενιά μέσω σεξουαλική αναπαραγωγή. Αυτός ο τύπος pleiotropy αφορά μόνο τις επιπτώσεις του ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ σχετικά με τα γνωρίσματα.

Ένα παράδειγμα pleiotropy που συμβαίνει στους ανθρώπους είναι δρεπανοκυτταρική ασθένεια. Η διαταραχή των βλαστικών κυττάρων οφείλεται στην ανάπτυξη μη φυσιολογικού σχήματος ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν δισκοειδές σχήμα και περιέχουν τεράστιες ποσότητες πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη.

Η αιμοσφαιρίνη βοηθά τα ερυθροκύτταρα να δεσμεύονται και να μεταφέρουν οξυγόνο στα κύτταρα και τους ιστούς του σώματος. Το βλαστικό κύτταρο είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι δρεπανοειδή, τα οποία την προκαλούν να συσσωρεύονται και να κολλούν στα αιμοφόρα αγγεία, εμποδίζοντας τη φυσιολογική ροή του αίματος. Η μόνη μετάλλαξη του γονιδίου βήτα-σφαιρίνης έχει ως αποτέλεσμα διάφορες επιπλοκές της υγείας και προκαλεί βλάβη σε πολλαπλά όργανα συμπεριλαμβανομένου του καρδιά, εγκέφαλος, και πνεύμονες.

Φαινυλκετονουρία, ή PKU, είναι μια άλλη ασθένεια που προκύπτει από την πλειοτροπία. Το PKU προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. Αυτό το ένζυμο διασπά το αμινοξέων φαινυλαλανίνη που λαμβάνουμε από την πέψη πρωτεϊνών. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα επίπεδα του αμινοξέος φαινυλαλανίνη αυξάνουν στο αίμα και βλάπτουν το νευρικό σύστημα σε βρέφη. Η διαταραχή του PKU μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες καταστάσεις στα βρέφη, συμπεριλαμβανομένων των διανοητικών αναπηριών, των επιληπτικών κρίσεων, των καρδιακών προβλημάτων και των αναπτυξιακών καθυστερήσεων.

ο παρθένο χαρακτηριστικό φτερών είναι ένα παράδειγμα πλειοτροπίας που παρατηρείται στα κοτόπουλα. Κοτόπουλα με αυτό το συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο φτερού εμφανίζουν φτερά που στρέφουν προς τα έξω σε αντίθεση με το να βρίσκονται επίπεδη. Εκτός από τα κατσαρωμένα φτερά, άλλα πλειοτροπικά αποτελέσματα περιλαμβάνουν ταχύτερο μεταβολισμό και διογκωμένα όργανα. Η κάμψη των φτερών οδηγεί σε απώλεια θερμότητας του σώματος που απαιτεί ταχύτερο βασικό μεταβολισμό για τη διατήρηση της ομοιόστασης. Άλλες βιολογικές αλλαγές περιλαμβάνουν μεγαλύτερη κατανάλωση τροφής, στειρότητα και καθυστερήσεις σεξουαλικής ωρίμανσης.

Ανταγωνιστική πλειοτροπία είναι μια θεωρία που προτείνεται να εξηγήσει πώς η γήρανση ή η γήρανση μπορεί να αποδοθεί στη φυσική επιλογή ορισμένων πλειοτροπικών αλληλόμορφων. Σε ανταγωνιστική πλειοτροπία, ένα αλληλόμορφο που έχει αρνητικό αντίκτυπο σε έναν οργανισμό μπορεί να ευνοηθεί από τη φυσική επιλογή εάν το αλληλόμορφο παράγει επίσης ωφέλιμα αποτελέσματα. Αντιαγωνιστικά πλειοτροπικά αλληλόμορφα που αυξάνουν αναπαραγωγική ικανότητα νωρίς στη ζωή αλλά προάγουν τη βιολογική γήρανση αργότερα στη ζωή τείνουν να επιλέγονται από τη φυσική επιλογή. Οι θετικοί φαινότυποι του πλειοτροπικού γονιδίου εκφράζονται νωρίς όταν η αναπαραγωγική επιτυχία είναι υψηλή, ενώ οι αρνητικοί φαινότυποι εκφράζονται αργότερα στη ζωή, όταν η αναπαραγωγική επιτυχία είναι χαμηλή.

Το χαρακτηριστικό του Sickle Cell είναι ένα παράδειγμα ανταγωνιστικής πλειοτροπίας στο ότι η μετάλλαξη αλληλόμορφων Hb-S του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης παρέχει πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα για την επιβίωση. Αυτοί που είναι ομόζυγο για το αλληλόμορφο Hb-S, που σημαίνει ότι έχουν δύο αλλήλια Hb-S του γονιδίου αιμοσφαιρίνης, έχουν μικρή διάρκεια ζωής λόγω των αρνητικών επιπτώσεων (βλάβες σε πολλαπλά συστήματα του σώματος) του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού. Αυτοί που είναι ετερόζυγο για το χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι έχουν ένα αλληλόμορφο Hb-S και ένα φυσιολογικό αλλήλιο του γονιδίου αιμοσφαιρίνης, δεν εμφανίζουν τον ίδιο βαθμό αρνητικών συμπτωμάτων και παρουσιάζουν αντίσταση στην ελονοσία. Η συχνότητα του αλληλόμορφου Hb-S είναι υψηλότερη σε πληθυσμούς και περιοχές όπου τα ποσοστά ελονοσίας είναι υψηλά.

• Carter, Ashley Jr και Andrew Q Nguyen. "Ανταγωνιστική Πλειοτροπία ως Γενικευμένο Μηχανισμό για τη Διατήρηση των Πολύμορφων Νοσημάτων". BMC Medical Genetics, τομ. 12, όχι. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et αϊ. "Το φτερό κοτόπουλο κοτόπουλου οφείλεται σε μεταμόσχευση α-κερατίνης (KRT75) που προκαλεί ελαττωματική ραχίδα". PLoS Genetics, τομ. 8, όχι. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. και Matthew V. Rockman. "Τα πολλά πρόσωπα της πλειοτροπίας". Τάσεις στην Γενετική, τομ. 29, όχι. 2, 2013, σελ. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tit.2012.10.010.
• "Φαινυλκετονουρία". Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α., Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, ghr.nlm.nih.gov/condition/ phenylketonuria.