Πίνακας κωδικών γονιδιακού κώδικα και RNA

Ο γενετικός κώδικας είναι η αλληλουχία των νουκλεοτιδικών βάσεων στο νουκλεϊκά οξέα (DNA και RNA) που κωδικοποιούν αμινοξέων αλυσίδες σε πρωτεΐνες. Το DNA αποτελείται από τις τέσσερις νουκλεοτιδικές βάσεις: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ). Το RNA περιέχει τα νουκλεοτίδια αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και ουρακίλη (U). Όταν τρεις συνεχείς βάσεις νουκλεοτιδίων κωδικοποιούν ένα αμινοξύ ή σηματοδοτούν την αρχή ή το τέλος του πρωτεϊνικής σύνθεσης, το σύνολο είναι γνωστό ως a κωδικόνιο. Αυτά τα σύνολα τριπλέτων παρέχουν τις οδηγίες για την παραγωγή αμινοξέων. Τα αμινοξέα συνδέονται μαζί για να σχηματίσουν πρωτεΐνες.

Τα κωδικόνια RNA υποδηλώνουν συγκεκριμένα αμινοξέα. Η σειρά των βάσεων στην αλληλουχία κωδικονίων προσδιορίζει το αμινοξύ που πρόκειται να παραχθεί. Οποιοδήποτε από τα τέσσερα νουκλεοτίδια στο RNA μπορεί να καταλαμβάνει μία από τις τρεις δυνατές θέσεις κωδικονίου. Επομένως, υπάρχουν 64 πιθανοί συνδυασμοί κωδικώντων. Είκοσι ένα κωδικόνια προσδιορίζουν αμινοξέα και τρία

Τα πολλαπλά κωδικόνια μπορούν επίσης να προσδιορίσουν το ίδιο αμινοξύ. Για παράδειγμα, τα κωδικόνια UCU, UCC, UCA, UCG, AGU και AGC καθορίζουν όλα τα αμινοξέα σερίνης. Ο ανωτέρω πίνακας κωδικώνων RNA παραθέτει τους συνδυασμούς κωδικονίων και τα προσδιορισμένα αμινοξέα τους. Με την ανάγνωση του πίνακα, εάν η ουρακίλη (U) βρίσκεται στην πρώτη θέση κωδικόνιου, η αδενίνη (Α) στο δεύτερο και η κυτοσίνη (C) στην τρίτη, το κωδικόνιο UAC προσδιορίζει την τυροσίνη αμινοξέος.

Οι πρωτεΐνες παράγονται μέσω των διαδικασιών Μεταγραφή ϋΝΑ και μετάφραση. Οι πληροφορίες στο DNA δεν μετατρέπονται άμεσα σε πρωτεΐνες, αλλά πρέπει πρώτα να αντιγραφούν στο RNA. Η μεταγραφή του DNA είναι η διαδικασία της πρωτεϊνικής σύνθεσης που περιλαμβάνει τη μεταγραφή των γενετικών πληροφοριών από το DNA στο RNA. Ορισμένες πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες μεταγραφής ξετυλίγουν τον κλώνο DNA και επιτρέπουν την πολυμεράση RNA ενζύμου για να μεταγράψει μόνο έναν κλώνο DNA σε ένα μονόκλωνο πολυμερές RNA που ονομάζεται αγγελιαφόρο RNA (mRNA). Όταν η RNA πολυμεράση μεταγράφει το ϋΝΑ, ζεύγη γουανίνης με ζεύγη κυτοσίνης και αδενίνης με ουρακίλη.

Δεδομένου ότι η μεταγραφή λαμβάνει χώρα στο πυρήνας ενός κυττάρου, το μόριο mRNA πρέπει να διασχίσει την πυρηνική μεμβράνη για να φτάσει στο κυτόπλασμα. Μόλις βρεθεί στο κυτταρόπλασμα, μαζί με το mRNA ριβοσωμάτων και ένα άλλο μόριο RNA που ονομάζεται μεταφορά RNA, συνεργάζονται για να μεταφράσουν το μεταγεγραμμένο μήνυμα σε αλυσίδες αμινοξέων. Κατά τη διάρκεια της μετάφρασης, κάθε κωδικόνιο RNA διαβάζεται και το κατάλληλο αμινοξύ προστίθεται στην αναπτυσσόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα με RNA μεταφοράς. Το μόριο mRNA θα συνεχίσει να μεταφράζεται μέχρις ότου επιτευχθεί ένα κωδικόνιο τερματισμού ή τερματισμού. Μόλις ολοκληρωθεί η μεταγραφή, η αλυσίδα αμινοξέων τροποποιείται πριν γίνει πλήρως λειτουργική πρωτεΐνη.

ΕΝΑ γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μεταβολή στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο DNA. Αυτή η αλλαγή μπορεί να επηρεάσει ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων ή μεγαλύτερα τμήματα a χρωμοσωμάτων. Η μεταβολή των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών οδηγεί συχνότερα σε μη λειτουργικές πρωτεΐνες. Αυτό συμβαίνει επειδή οι αλλαγές στις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων αλλάζουν τα κωδικόνια. Εάν τα κωδικόνια αλλάξουν, τα αμινοξέα και συνεπώς οι πρωτεΐνες που συντίθενται δεν θα είναι αυτές που κωδικοποιούνται στην αρχική ακολουθία γονιδίων.

Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν γενικά να ταξινομηθούν σε δύο τύπους: σημειακές μεταλλάξεις και εισαγωγές ζεύγους βάσεων ή διαγραφές. Σημειακές μεταλλάξεις να τροποποιήσει ένα μόνο νουκλεοτίδιο. Εισαγωγές ή διαγραφές ζεύγους βάσεων αποτέλεσμα όταν οι νουκλεοτιδικές βάσεις εισάγονται ή διαγράφονται από την αρχική γονιδιακή αλληλουχία. Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι συνήθως το αποτέλεσμα δύο τύπων περιστατικών. Πρώτον, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι χημικές ουσίες, η ακτινοβολία και το υπεριώδες φως από τον ήλιο μπορεί να προκαλέσουν μεταλλάξεις. Δεύτερον, οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να προκληθούν από σφάλματα που έγιναν κατά τη διαίρεση του κυττάρου (μίτωσις και Μεϊώση).