Μία από τις σημαντικότερες αρχές της πληθυσμιακή γενετική, η μελέτη της γενετικής σύνθεσης και των διαφορών στους πληθυσμούς είναι η Αρχή ισορροπίας Hardy-Weinberg. Επίσης περιγράφεται ως γενετική ισορροπία, η αρχή αυτή δίνει τις γενετικές παραμέτρους για έναν πληθυσμό που δεν εξελίσσεται. Σε έναν τέτοιο πληθυσμό, γενετική παραλλαγή και ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ δεν εμφανίζονται και ο πληθυσμός δεν παρουσιάζει αλλαγές γονότυπου και αλληλόμορφο συχνότητες από γενιά σε γενιά.
Η αρχή Hardy-Weinberg αναπτύχθηκε από τον μαθηματικό Godfrey Hardy και τον γιατρό Wilhelm Weinberg στις αρχές του 1900. Κατασκεύασαν ένα μοντέλο για την πρόβλεψη των γονότυπων και των αλληλομόρφων σε ένα μη εξελισσόμενο πληθυσμό. Αυτό το μοντέλο βασίζεται σε πέντε κύριες παραδοχές ή συνθήκες που πρέπει να πληρούνται προκειμένου να υπάρξει ένας πληθυσμός στη γενετική ισορροπία. Οι πέντε βασικοί όροι είναι οι εξής:
Οι συνθήκες που απαιτούνται για τη γενετική ισορροπία είναι εξιδανικευμένες, καθώς δεν τις βλέπουμε να εμφανίζονται ταυτόχρονα στη φύση. Ως εκ τούτου, η εξέλιξη συμβαίνει σε πληθυσμούς. Με βάση τις εξιδανικευμένες συνθήκες, οι Hardy και Weinberg ανέπτυξαν μια εξίσωση για την πρόβλεψη γενετικών αποτελεσμάτων σε έναν μη εξελισσόμενο πληθυσμό με την πάροδο του χρόνου.
Αυτή η εξίσωση, Π2 + 2pq + q2 = 1, είναι επίσης γνωστή ως Hardy-Weinberg εξίσωση ισορροπίας.
Είναι χρήσιμο για τη σύγκριση αλλαγών στις συχνότητες γονότυπου σε πληθυσμό με τα αναμενόμενα αποτελέσματα ενός πληθυσμού σε γενετική ισορροπία. Στην εξίσωση αυτή, Π2 αντιπροσωπεύει την προβλεπόμενη συχνότητα ομόζυγο τα κυρίαρχα άτομα σε έναν πληθυσμό, 2pq αντιπροσωπεύει την προβλεπόμενη συχνότητα ετερόζυγο άτομα, και q2 αντιπροσωπεύει την προβλεπόμενη συχνότητα των ομόζυγων υπολειπόμενων ατόμων. Στην ανάπτυξη αυτής της εξίσωσης, οι Hardy και Weinberg επεκτάθηκαν Mendelian αρχές γενετικής της κληρονομιάς στη γενετική του πληθυσμού.
Μία από τις προϋποθέσεις που πρέπει να πληρούνται για την ισορροπία Hardy-Weinberg είναι η απουσία μεταλλάξεις σε έναν πληθυσμό. Μεταλλάξεις είναι μόνιμες αλλαγές στην αλληλουχία γονιδίων του DNA. Αυτές οι αλλαγές αλλάζουν γονίδια και τα αλληλόμορφα που οδηγούν σε γενετική διαφοροποίηση σε έναν πληθυσμό. Παρόλο που οι μεταλλάξεις προκαλούν αλλαγές στον γονότυπο ενός πληθυσμού, μπορούν ή δεν μπορούν να παραγάγουν παρατηρήσιμες, ή φαινοτυπικές αλλαγές. Οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν μεμονωμένα γονίδια ή ολόκληρα χρωμοσωμάτων. Οι γενετικές μεταλλάξεις τυπικά εμφανίζονται ως είτε σημειακές μεταλλάξεις ή εισαγωγή / διαγραφή ζεύγους βάσεων. Σε μια σημειακή μετάλλαξη, αλλάζει μία μοναδική βάση νουκλεοτιδίων μεταβάλλοντας την αλληλουχία γονιδίου. Οι παρεμβολές / διαγραφές ζευγαριών βάσης προκαλούν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου στις οποίες το πλαίσιο από το οποίο διαβάζεται το DNA κατά τη διάρκεια πρωτεϊνικής σύνθεσης μετατοπίζεται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή ελαττωματικών πρωτεΐνες. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταφέρονται στις επόμενες γενιές μέσω Αναδιπλασιασμός DNA.
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορεί να μεταβάλει τη δομή ενός χρωμοσώματος ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Δομικές αλλαγές χρωμοσωμάτων συμβαίνουν ως αποτέλεσμα διπλοποιήσεων ή θραύσης χρωμοσωμάτων. Εάν ένα κομμάτι DNA γίνει διαχωρισμένο από ένα χρωμόσωμα, μπορεί να μεταφερθεί σε μια νέα θέση σε ένα άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση), μπορεί να αντιστραφεί και να εισαχθεί ξανά στο χρωμόσωμα (αναστροφή), ή μπορεί να χαθεί κατά τη διάρκεια κυτταρική διαίρεση (διαγραφή). Αυτές οι δομικές μεταλλάξεις αλλάζουν γονιδιακές αλληλουχίες σε παραλλαγές γονιδίων που παράγουν χρωμοσωμικό DNA. Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων επίσης συμβαίνουν λόγω αλλαγών στον αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτό συνήθως προκύπτει από τη θραύση χρωμοσωμάτων ή από την αποτυχία των χρωμοσωμάτων να διαχωριστούν σωστά κατά την διάρκεια του Μεϊώση ή μίτωσις.
Στην ισορροπία του Hardy-Weinberg, η ροή των γονιδίων δεν πρέπει να εμφανίζεται στον πληθυσμό. Γονιδιακή ροή, ή η μετανάστευση γονιδίων εμφανίζεται όταν συχνότητες αλληλόμορφων σε μια μεταβολή του πληθυσμού, καθώς οι οργανισμοί μεταναστεύουν μέσα ή έξω από τον πληθυσμό. Η μετανάστευση από τον έναν πληθυσμό στον άλλο εισάγει νέα αλληλόμορφα σε μια υπάρχουσα ομάδα γονιδίων μέσω σεξουαλική αναπαραγωγή μεταξύ των μελών των δύο πληθυσμών. Η ροή των γονιδίων εξαρτάται από τη μετανάστευση μεταξύ διαχωρισμένων πληθυσμών. Οι οργανισμοί πρέπει να είναι σε θέση να ταξιδεύουν σε μεγάλες αποστάσεις ή εγκάρσια εμπόδια (βουνά, ωκεανοί κ.λπ.) για να μεταναστεύσουν σε άλλη τοποθεσία και να εισάγουν νέα γονίδια σε έναν υπάρχοντα πληθυσμό. Σε μη κινητούς πληθυσμούς φυτών, όπως είναι οι αγγειόσπερμα, η ροή γονιδίων μπορεί να εμφανιστεί ως γύρη μεταφέρεται από τον άνεμο ή από ζώα σε απομακρυσμένες τοποθεσίες.
Οι οργανισμοί που μεταναστεύουν από έναν πληθυσμό μπορούν επίσης να αλλάξουν τις συχνότητες των γονιδίων. Η απομάκρυνση των γονιδίων από την ομάδα γονιδίων μειώνει την εμφάνιση συγκεκριμένων αλληλόμορφων και μεταβάλλει τη συχνότητά τους στην ομάδα γονιδίων. Η μετανάστευση φέρνει τη γενετική ποικιλομορφία σε έναν πληθυσμό και μπορεί να βοηθήσει τον πληθυσμό να προσαρμοστεί στις περιβαλλοντικές αλλαγές. Ωστόσο, η μετανάστευση δυσχεραίνει επίσης τη βέλτιστη προσαρμογή σε ένα σταθερό περιβάλλον. ο μετανάστευση των γονιδίων (η ροή των γονιδίων από έναν πληθυσμό) θα μπορούσε να επιτρέψει την προσαρμογή σε τοπικό περιβάλλον, αλλά θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει στην απώλεια της γενετικής ποικιλότητας και στην πιθανή εξαφάνιση.
Ένας πολύ μεγάλος πληθυσμός, ένα άπειρο μέγεθος, απαιτείται για την ισορροπία Hardy-Weinberg. Η προϋπόθεση αυτή είναι αναγκαία για την καταπολέμηση των επιπτώσεων της γενετικής παρέκκλισης. Γενετικής παρέκκλισης περιγράφεται ως αλλαγή στις συχνότητες αλληλόμορφων ενός πληθυσμού που συμβαίνει τυχαία και όχι με φυσική επιλογή. Όσο μικρότερος είναι ο πληθυσμός, τόσο μεγαλύτερη είναι η επίδραση της γενετικής ολίσθησης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όσο μικρότερος είναι ο πληθυσμός, τόσο πιο πιθανό είναι ότι ορισμένα αλληλόμορφα θα σταθεροποιηθούν και άλλα θα γίνουν εξαφανισμένος. Η απομάκρυνση των αλληλίων από τον πληθυσμό αλλάζει συχνότητες αλληλόμορφων στον πληθυσμό. Οι αλληλεπιδράσεις συχνότητας είναι πιθανότερο να διατηρηθούν σε μεγαλύτερους πληθυσμούς λόγω της εμφάνισης αλληλόμορφων σε μεγάλο αριθμό ατόμων στο πληθυσμό.
Η γενετική μετατόπιση δεν προκύπτει από την προσαρμογή αλλά συμβαίνει τυχαία. Τα αλληλόμορφα που επιμένουν στον πληθυσμό μπορεί να είναι είτε χρήσιμα είτε επιβλαβή για τους οργανισμούς του πληθυσμού. Δύο τύποι συμβάντων προάγουν τη γενετική μετατόπιση και την εξαιρετικά χαμηλότερη γενετική ποικιλομορφία σε έναν πληθυσμό. Ο πρώτος τύπος εκδήλωσης είναι γνωστός ως εμπόδιο πληθυσμού. Καταπακτές πληθυσμών αποτέλεσμα από μια συντριβή του πληθυσμού που συμβαίνει λόγω κάποιου τύπου καταστροφικού γεγονότος που σκουπίζει την πλειοψηφία του πληθυσμού. Ο επιζών πληθυσμός έχει περιορισμένη ποικιλία αλληλόμορφων και μειωμένη γενετική δεξαμενή από την οποία θα τραβήξει. Ένα δεύτερο παράδειγμα γενετικής ολίσθησης παρατηρείται σε αυτό που είναι γνωστό ως ιδρυτικό αποτέλεσμα. Στην περίπτωση αυτή, μια μικρή ομάδα ατόμων διαχωρίζεται από τον κύριο πληθυσμό και δημιουργεί έναν νέο πληθυσμό. Αυτή η αποικιακή ομάδα δεν έχει την πλήρη αλληλουχία αντιγραφής της αρχικής ομάδας και θα έχει διαφορετικές συχνότητες αλληλόμορφων στην συγκριτικά μικρότερη ομάδα γονιδίων.
Τυχαίο ζευγάρωμα είναι μια άλλη προϋπόθεση που απαιτείται για την ισορροπία Hardy-Weinberg σε έναν πληθυσμό. Σε τυχαία ζευγαρώματα, τα άτομα ζευγαρώνουν χωρίς προτίμηση για επιλεγμένα χαρακτηριστικά στον πιθανό συνεργάτη τους. Προκειμένου να διατηρηθεί η γενετική ισορροπία, αυτό το ζευγάρωμα πρέπει επίσης να οδηγήσει στην παραγωγή του ίδιου αριθμού απογόνων για όλες τις γυναίκες στο πληθυσμό. Μη τυχαία το ζευγάρωμα παρατηρείται συνήθως στη φύση μέσω της σεξουαλικής επιλογής. Σε σεξουαλική επιλογή, ένα άτομο επιλέγει έναν σύντροφο με βάση χαρακτηριστικά που θεωρούνται προτιμότερα. Τα γνωρίσματα, όπως τα έντονα χρωματισμένα φτερά, η ωμή δύναμη ή τα μεγάλα κέρατα δείχνουν υψηλότερη φυσική κατάσταση.
Τα θηλυκά, περισσότερο από τα αρσενικά, είναι επιλεκτικά όταν επιλέγουν συντρόφους προκειμένου να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιβίωσης για τους νέους. Οι μη τυχαίες συσχετίσεις μεταλλάσσουν τις συχνότητες αλληλόμορφων σε έναν πληθυσμό ως άτομα με επιθυμητά χαρακτηριστικά επιλέγονται για ζευγαρώματα πιο συχνά από εκείνα χωρίς αυτά τα χαρακτηριστικά. Σε ορισμένες είδος, επιλέξτε μόνο τα άτομα να μοιραστούν. Πάνω από τις γενιές, τα αλληλόμορφα των επιλεγμένων ατόμων θα εμφανιστούν συχνότερα στην γονιδιακή ομάδα του πληθυσμού. Ως εκ τούτου, η σεξουαλική επιλογή συνεισφέρει πληθυσμιακή εξέλιξη.
Για να υπάρξει ένας πληθυσμός στην ισορροπία Hardy-Weinberg, η φυσική επιλογή δεν πρέπει να συμβεί. ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ είναι ένας σημαντικός παράγοντας βιολογική εξέλιξη. Όταν συμβαίνει φυσική επιλογή, τα άτομα σε έναν πληθυσμό που είναι καλύτερα προσαρμοσμένες στο περιβάλλον τους επιβιώνουν και παράγουν περισσότερους απογόνους από άτομα που δεν είναι τόσο καλά προσαρμοσμένα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια αλλαγή στη γενετική σύνθεση ενός πληθυσμού καθώς τα πιο ευνοϊκά αλληλόμορφα μεταφέρονται στον πληθυσμό στο σύνολό του. Η φυσική επιλογή αλλάζει τις συχνότητες των αλληλόμορφων σε έναν πληθυσμό. Αυτή η αλλαγή δεν οφείλεται στην τύχη, όπως συμβαίνει με την γενετική μετατόπιση, αλλά το αποτέλεσμα της περιβαλλοντικής προσαρμογής.
Το περιβάλλον καθορίζει ποιες γενετικές παραλλαγές είναι πιο ευνοϊκές. Αυτές οι διακυμάνσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα πολλών παραγόντων. Γενετική μετάλλαξη, ροή γονιδίων και γενετικό ανασυνδυασμό κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή είναι όλοι οι παράγοντες που εισάγουν παραλλαγές και νέους συνδυασμούς γονιδίων σε έναν πληθυσμό. Τα γνωρίσματα που ευνοούνται από τη φυσική επιλογή μπορούν να προσδιοριστούν από ένα μόνο γονίδιο ή από πολλά γονίδια (πολυγονικά χαρακτηριστικά). Παραδείγματα φυσικά επιλεγμένων χαρακτηριστικών περιλαμβάνουν την τροποποίηση των φύλλων στο σαρκοφάγα φυτά, ομοιότητα φύλλων σε ζώα, και την προσαρμοστική συμπεριφορά αμυντικούς μηχανισμούς, όπως παίζοντας νεκρός.