Ποιο είναι το αποτέλεσμα ιδρυτή;

Από ένα εξελικτική προοπτική, οι πληθυσμοί αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Το μέγεθος και η σύνθεση του γονιδιακού συνόλου ενός πληθυσμού είναι το κλειδί για τη διατήρηση της γενετικής ποικιλότητας. Γενετική δεξαμενή η αλλαγή σε ένα μικρό πληθυσμό εξαιτίας της τύχης είναι γνωστή ως γενετική παραμόρφωση. Το αποτέλεσμα ιδρυτή είναι περίπτωση γενετικής παρέκκλισης στην οποία ένας μικρός πληθυσμός περιορισμένου αριθμού ατόμων ξεφεύγει από μεγαλύτερο πληθυσμό.

Η επίδραση στη γενετική σύνθεση ενός πληθυσμού μπορεί να είναι αρκετά βαθιά, καθώς ο επιπολασμός της νόσου μπορεί να αυξηθεί. Όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των ατόμων που εμπλέκονται, τόσο περισσότερο μπορεί να επηρεαστεί ο αποκεντρωμένος πληθυσμός. Αυτή η επίδραση συνεχίζεται έως ότου το μέγεθος του πληθυσμού είναι αρκετά μεγάλο ώστε τα σφάλματα από γενιά σε γενιά να γίνουν ελάχιστα. Εάν ο πληθυσμός εξακολουθεί να είναι απομονωμένος, τα αποτελέσματα μπορούν να επιμείνουν.

Βασικές τακτικές

Εάν ένας μικρός πληθυσμός απομακρυνθεί από έναν μεγαλύτερο πληθυσμό για να αποικίσει ένα νησί, για παράδειγμα, μπορεί να συμβεί το ιδρυτικό αποτέλεσμα. Αν ορισμένοι από τους αποικιστές είναι μεταφορείς ή ομόζυγο υπολειπόμενος, ο επιπολασμός του υπολειπόμενου αλληλόμορφου μπορεί να είναι αρκετά δραματικός στον μικρό πληθυσμό έναντι του μεγαλύτερου μητρικού πληθυσμού.

Όταν έχει μια νέα γενιά αλλήλων που διανέμονται τυχαία, με ένα αρκετά μεγάλο μέγεθος δείγματος, μπορούμε να αναμένουμε ότι η γενετική δεξαμενή της νέας γενιάς θα αντιπροσωπεύει περίπου την ομάδα γονιδίων της προηγούμενης γενιάς. Θα περιμέναμε μια ορισμένη κατανομή χαρακτηριστικών σε έναν δεδομένο πληθυσμό, όταν αυτός ο πληθυσμός είναι αρκετά μεγάλος. Όταν ένας πληθυσμός είναι μικρός, η γενετική δεξαμενή από γενιά σε γενιά μπορεί να μην αντιπροσωπεύεται με ακρίβεια. Αυτό οφείλεται στο σφάλμα δειγματοληψίας λόγω του μικρού μεγέθους του πληθυσμού. Το σφάλμα δειγματοληψίας αναφέρεται στη δυσαναλογία των αποτελεσμάτων σε ένα μικρό πληθυσμό ή δείγμα.

Δεν είναι όλα τα γονίδια απλά κυρίαρχο υπολειπόμενο περιστατικό. Άλλοι είναι πολυγονικά χαρακτηριστικά και μπορεί να οφείλεται σε αλλαγές σε πολλά γονίδια. Για παράδειγμα, στις αρχές του 1800 ορισμένα άτομα μετανάστευσαν στα νησιά Tristan da Cunha για να σχηματίσουν μια βρετανική αποικία. Τουλάχιστον ένας από τους αποίκους φαίνεται να ήταν φορέας και είχε υπολειπόμενο αλληλόμορφο για χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή όπου τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή χαθούν ή υποβαθμιστούν με αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης. Άτομα που είναι ομόζυγα για το αλληλόμορφο έχουν την ασθένεια.

Σύμφωνα με κάποιες εκτιμήσεις, στη δεκαετία του 1960, από τους 240 κατοίκους της αποικίας, τέσσερις είχαν τη διαταραχή και τουλάχιστον εννέα άλλοι ήταν φορείς. Αυτό είναι πολύ πιο διαδεδομένο από το αναμενόμενο με βάση τη σπανιότητα της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας σε μεγαλύτερους πληθυσμούς.

Η ανατολική Πενσυλβανία φιλοξενεί τους Amish, οι οποίοι παρέχουν ένα εντυπωσιακό παράδειγμα του ιδρυτικού αποτελέσματος. Εκτιμάται ότι περίπου 200 άτομα που μετανάστευσαν Γερμανία ίδρυσαν την κοινότητά τους. Οι Amish συνήθως παντρεύονται μέσα από τη δική τους κοινότητα και είναι απομονωμένοι, έτσι οι γενετικές μεταλλάξεις τείνουν να επιμένουν.

Για παράδειγμα, πολυδεκτύλιο, που διαθέτει επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα, είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα του συνδρόμου Ellis-van Creveld. Το σύνδρομο είναι μια σπάνια διαταραχή που επίσης χαρακτηρίζεται από νανισμό και μερικές φορές συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Λόγω του ιδεολογικού αποτελέσματος, το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι πολύ πιο διαδεδομένο μεταξύ των Amish.

Ενώ η κίνηση των ανθρώπινων πληθυσμών μπορεί να δώσει παραδείγματα του ιδρυτικού αποτελέσματος, το αποτέλεσμα δεν περιορίζεται στους ανθρώπους. Μπορεί να συμβεί και στα ζώα ή στα φυτά, όποτε οι μικροί πληθυσμοί απομακρύνονται από μεγαλύτερους.

Το αποτέλεσμα του ιδρυτή μπορεί να έχει βαθιές επιπτώσεις στους μικρούς πληθυσμούς λόγω της γενετικής ολίσθησης. Ο αντίκτυπος μπορεί να επιμείνει όταν ο πληθυσμός παραμένει απομονωμένος έτσι ώστε η γενετική ποικιλία να είναι ελάχιστη. Οι κληρονομικές ασθένειες όπως η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας και το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι παραδείγματα των συνεπειών του αποτελέσματος του ιδρυτή.

• "Γενετική παραλλαγή και το αποτέλεσμα του ιδρυτή." PBS, Υπηρεσία Δημόσιας Ραδιοτηλεόρασης, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. και Neil A. Κάμπελ. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.