Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (ϋΝΑ) είναι ο φορέας όλων των γενετικών πληροφοριών σε ένα ζωντανό πράγμα. Το DNA είναι σαν ένα σχέδιο για τα γονίδια που έχει ένα άτομο και τα χαρακτηριστικά που δείχνει το άτομο (το γονότυπο και φαινότυπο, αντίστοιχα). Οι διαδικασίες με τις οποίες το DNA μεταφράζεται χρησιμοποιώντας Ribonucleic acid (RNA) σε πρωτεΐνη ονομάζεται μεταγραφή και μετάφραση. Το μήνυμα του DNA αντιγράφεται με αγγελιαφόρο RNA κατά τη διάρκεια της μεταγραφής και κατόπιν αυτό το μήνυμα αποκωδικοποιείται κατά τη διάρκεια της μετάφρασης για να δημιουργηθούν αμινοξέα. Χορδές του αμινοξέα είναι στη συνέχεια μαζί με τη σωστή σειρά για να κάνουν τις πρωτεΐνες που εκφράζουν το δικαίωμα γονίδια.
Πρόκειται για μια περίπλοκη διαδικασία που συμβαίνει γρήγορα, οπότε πρόκειται να υπάρξουν λάθη, τα περισσότερα από τα οποία πιάνονται πριν γίνουν πρωτεΐνες, αλλά μερικοί γλιστρούν μέσα από τις ρωγμές. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ήσσονος σημασίας και δεν αλλάζουν τίποτα. Αυτά τα Μεταλλάξεις DNA
ονομάζονται συνώνυμες μεταλλάξεις. Άλλοι μπορούν να αλλάξουν το γονίδιο που εκφράζεται και τον φαινότυπο του ατόμου. Οι μεταλλάξεις που αλλάζουν το αμινοξύ, και συνήθως η πρωτεΐνη, ονομάζονται μη-ανωνυμικές μεταλλάξεις.Συνώνυμες μεταλλάξεις
Οι συνώνυμες μεταλλάξεις είναι σημειακές μεταλλάξεις, που σημαίνουν ότι είναι απλώς ένα ψευδοτυπη DNA νουκλεοτίδιο που αλλάζει μόνο ένα ζεύγος βάσεων στο αντίγραφο RNA του DNA. Ένα κωδικόνιο στο RNA είναι ένα σύνολο τριών νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Τα περισσότερα αμινοξέα έχουν αρκετά κωδικόνια RNA που μεταφράζονται σε αυτό το συγκεκριμένο αμινοξύ. Τις περισσότερες φορές, εάν το τρίτο νουκλεοτίδιο είναι αυτό με τη μετάλλαξη, θα οδηγήσει σε κωδικοποίηση για το ίδιο αμινοξύ. Αυτό ονομάζεται συνώνυμη μετάλλαξη επειδή, όπως ένα συνώνυμο στη γραμματική, το μεταλλαγμένο κωδικόνιο έχει την ίδια έννοια με το αρχικό κωδικόνιο και ως εκ τούτου δεν αλλάζει το αμινοξύ. Εάν το αμινοξύ δεν αλλάξει, τότε η πρωτεΐνη επίσης δεν επηρεάζεται.
Οι συνώνυμες μεταλλάξεις δεν αλλάζουν τίποτα και δεν γίνονται αλλαγές. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν πραγματικό ρόλο στην εξέλιξη των ειδών δεδομένου ότι το γονίδιο ή η πρωτεΐνη δεν αλλάζει με κανέναν τρόπο. Οι συνώνυμες μεταλλάξεις είναι στην πραγματικότητα αρκετά συνηθισμένες, αλλά δεδομένου ότι δεν έχουν καμία επίδραση, τότε δεν παρατηρούνται.
Μη χαρακτηριστικές μεταλλάξεις
Οι μη συναρμόδιες μεταλλάξεις έχουν πολύ μεγαλύτερη επίδραση σε ένα άτομο από μια συνώνυμη μετάλλαξη. Σε μια μη-ανωνυμική μετάλλαξη, υπάρχει συνήθως εισαγωγή ή διαγραφή ενός μόνο νουκλεοτιδίου στην αλληλουχία κατά τη διάρκεια της μεταγραφής όταν το αγγελιοφόρο RNA αντιγράφει το DNA. Αυτό το μοναδικό νουκλεοτίδιο που λείπει ή προστίθεται προκαλεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου η οποία εκτοξεύει ολόκληρο το πλαίσιο ανάγνωσης της αλληλουχίας αμινοξέων και αναμιγνύει τα κωδικόνια. Αυτό συνήθως επηρεάζει τα αμινοξέα που κωδικοποιούνται και αλλάζουν το προκύπτον πρωτεΐνη που εκφράζεται. Η σοβαρότητα αυτού του είδους της μετάλλαξης εξαρτάται από το πόσο νωρίς γίνεται η αλληλουχία αμινοξέων. Αν συμβεί κοντά στην αρχή και αλλάξει ολόκληρη η πρωτεΐνη, θα μπορούσε να γίνει μια θανατηφόρα μετάλλαξη.
Ένας άλλος τρόπος που μπορεί να εμφανιστεί μια μη ανωνυμική μετάλλαξη είναι εάν η σημειακή μετάλλαξη αλλάζει το μοναδικό νουκλεοτίδιο σε ένα κωδικόνιο που δεν μεταφράζεται στο ίδιο αμινοξύ. Πολλές φορές, η μεμονωμένη αλλαγή αμινοξέων δεν επηρεάζει πολύ την πρωτεΐνη και εξακολουθεί να είναι βιώσιμη. Αν συμβεί νωρίς στην ακολουθία και το κωδικόνιο αλλάξει για να μεταφραστεί σε σήμα διακοπής, τότε η πρωτεΐνη δεν θα γίνει και θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες.
Μερικές φορές οι μη ανωνύμων μεταλλάξεις είναι στην πραγματικότητα θετικές αλλαγές. Η φυσική επιλογή μπορεί να ευνοήσει αυτή τη νέα έκφραση του γονιδίου και το άτομο μπορεί να έχει αναπτύξει μια ευνοϊκή προσαρμογή από τη μετάλλαξη. Εάν η μετάλλαξη αυτή εμφανιστεί στους γαμέτες, αυτή η προσαρμογή θα μεταφερθεί στην επόμενη γενιά απογόνων. Οι μη ονοφυλοφιλικές μεταλλάξεις αυξάνουν την ποικιλομορφία στην ομάδα γονιδίων για φυσική επιλογή για να εργαστούν και να οδηγήσουν την εξέλιξη σε επίπεδο μικροεπαγρύπνησης.