Πώς κληρονομούνται οι ασθένειες; Γενετικές Μεταλλαγές Επεξήγηση

Πολλές ασθένειες και διαταραχές εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων ή μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, και ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν σε μελλοντικές γενιές. Μερικές φορές αυτή η κληρονομιά είναι απλή, ενώ άλλες φορές επιπλέον γενετικές αλλαγές ή περιβαλλοντικοί παράγοντες πρέπει επίσης να είναι παρόντες για μια συγκεκριμένη ασθένεια που πρέπει να αναπτυχθεί. Ο Γκρέγκορ Μέντελ μελέτησε pleiotrophy, την έκφραση πολλαπλών χαρακτηριστικών από ένα μόνο γονίδιο, που μπορεί να προκαλέσει ορισμένες γενετικές ασθένειες.

Ορισμένες ασθένειες ή γνωρίσματα απαιτούν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου για να αναπτυχθούν - ένα από κάθε γονέα. Με άλλα λόγια, και τα δυο οι γονείς πρέπει να έχουν το συγκεκριμένο γονίδιο και παραδώστε το για να επηρεαστεί ενδεχομένως το παιδί του. Εάν το παιδί λάβει μόνο ένα αντίγραφο ενός υπολειπόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε ονομάζεται a φορέας; δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια, αλλά μπορούν να τα μεταδώσουν στα παιδιά τους. Όταν και οι δύο γονείς είναι ανεπιθύμητοι φορείς (που σημαίνει ότι το καθένα έχει μόνο ένα αντίγραφο ενός συγκεκριμένου υπολειπόμενου γονιδίου), τότε υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονιδιακό αντίγραφο και από τους δύο γονείς και να επηρεάζονται ή να έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν την πάθηση ή την ασθένεια και 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (να γίνει φορέας).

Παραδείγματα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση, την αιμοχρωμάτωση και τη νόσο Tay-Sachs. Σε μερικές περιπτώσεις είναι πιθανό να δοκιμαστεί ένα άτομο για να καθοριστεί εάν είναι φορέας ενός συγκεκριμένου ελαττωματικού γονιδίου.

Μερικές φορές, μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο προκειμένου το παιδί του να κληρονομήσει τον κίνδυνο μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Αυτό δεν σημαίνει πάντοτε ότι η ασθένεια θα αναπτυχθεί, αλλά ο αυξημένος κίνδυνος για την ασθένεια αυτή υπάρχει.

Παράδειγμα ασθενειών που μπορούν να κληρονομηθούν μέσω αυτοσωματικής κυριαρχίας περιλαμβάνει τη νόσο του Huntington, την achondroplasia (μια μορφή Νανισμός) και οικογενής αδενοματώδης πολυποδίαση (FAP), μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύποδες του κόλον και προδιάθεση στο κόλον Καρκίνος.

Πολλές ασθένειες και διαταραχές που σχετίζονται με το Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα είναι πιθανότερο να κληρονομηθούν από τους άνδρες παρά από τις γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα θηλυκά κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ (ένα από κάθε γονέα), ενώ τα αρσενικά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα X (από τη μητέρα τους) και ένα χρωμόσωμα Υ (από τον πατέρα τους). Ένας άνθρωπος που κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός υπολειπόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου στο χρωμόσωμά του Χ θα αναπτύξει αυτό το χαρακτηριστικό επειδή δεν έχει επιπλέον αντίγραφα αυτού του γονιδίου. ενώ μια γυναίκα θα πρέπει να κληρονομήσει την υπολειπόμενη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς προκειμένου να αναπτύξει την ασθένεια ή το χαρακτηριστικό. Αυτός ο τύπος διαταραχής επηρεάζει τελικά σχεδόν δύο φορές περισσότερα θηλυκά από τα αρσενικά (αν και πολλά μόνο ως φορείς), όμως, επειδή ο πατέρας που έχει προσβληθεί δεν μπορεί ποτέ να περάσει ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ με τους γιους του, αλλά το μεταδίδει σε όλες τις κόρες του, ενώ μια πληγείσα μητέρα περνά ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ με τις μισές από τις κόρες της και το μισό της υιούς.

Ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα X, που ονομάζονται Χ-συνδεδεμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της αιμορροφιλίας (διαταραχή πήξης του αίματος) και της τύφλωσης του χρώματος.

Τα μιτοχόνδρια στα κύτταρα μας έχουν το δικό τους DNA, το οποίο είναι ξεχωριστό από το υπόλοιπο DNA του κυττάρου. Μερικές φορές εμφανίζονται ασθένειες όταν πολλά αντίγραφα του μιτοχονδριακού ϋΝΑ μέσα σε ένα κύτταρο υποβαθμίζονται ή δεν λειτουργούν σωστά. Σχεδόν όλο το μιτοχονδριακό ϋΝΑ μεταφέρεται στο ωάριο, έτσι τα γονίδια της νόσου συνεχίζονται μιτοχονδριακό DNA μπορεί να περάσει μόνο από τη μητέρα στο παιδί. Επομένως, αυτό το πρότυπο κληρονομίας καλείται συχνά μητρική κληρονομιά.

Μία κληρονομική μετάλλαξη δεν σημαίνει πάντα ότι θα αναπτυχθεί η ασθένεια ή η διαταραχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ελαττωματικό γονίδιο δεν θα εκφραστεί παρά μόνο αν υπάρχουν άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες ή αλλαγές σε άλλα γονίδια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το άτομο έχει κληρονομήσει αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο ή τη διαταραχή, αλλά δεν μπορεί ποτέ να αναπτύξει την ασθένεια. Η κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού είναι ένα τέτοιο παράδειγμα. Η κληρονομικότητα του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2 αυξάνει δραστικά την πιθανότητα μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού (από περίπου 12% έως περίπου 55-65% για BRCA1 και έως περίπου 45% για BRCA2), αλλά μερικές γυναίκες που κληρονομούν μια επιβλαβή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 δεν θα αναπτύξουν ποτέ καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί μια ασθένεια ή διαταραχή λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που δεν κληρονομείται. Σε αυτή την περίπτωση, η γενετική μετάλλαξη είναι σωματικός, που σημαίνει ότι τα γονίδια άλλαξαν κατά τη διάρκεια της ζωής σας.